Tout savoir sur le syndrome de Marfan : une maladie rare

La maladie de Marfan est une affection génétique qui affecte environ 12 000 personnes en France. Cette maladie se caractérise par une grande taille, une scoliose, un thorax creux et un visage étroit. Les symptômes musculosquelettiques varient en intensité, mais les patients gravement atteints sont également susceptibles de développer des complications cardiaques. Voici les informations essentielles à connaître sur cette maladie rare.

Définition : qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan, connu également sous le nom de maladie de Marfan, est une maladie génétique rare qui affecte environ 12 000 personnes en France. Cette maladie est causée par une mutation génétique qui entraîne la production d’une protéine défectueuse et donc la production d’un tissu conjonctif de mauvaise qualité. Les symptômes de cette maladie peuvent varier et affecter différents systèmes du corps comme la peau, les muscles et les os, les yeux, le cœur et les poumons.

Quelles sont les causes de la maladie de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est causé par une mutation génétique héritée. Cette mutation affecte le gène FBN1 qui se trouve sur le chromosome 15. Cependant, il est important de noter que chez certains patients, aucune mutation génétique n’est identifiée. Le gène FBN1 est responsable de la production d’une protéine qui organise les fibres d’élastine du tissu conjonctif qui soutient nos organes. Dans le cas du syndrome de Marfan, cette protéine est altérée, ce qui entraîne la production de tissu conjonctif de mauvaise qualité et l’apparition des symptômes.

Transmission : c’est une maladie génétique héréditaire

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui se transmet d’une génération à l’autre selon un mode autosomique dominant. Cela signifie que le gène impliqué ne se trouve pas sur un chromosome sexuel et que seulement un seul chromosome porteur de la mutation génétique est suffisant pour que l’individu soit atteint de la maladie. Ainsi, si l’un des parents est atteint de la maladie, il y a 50% de risque que son enfant soit également atteint. Parfois, la mutation génétique apparaît de façon spontanée lors de la formation des cellules reproductrices d’un des parents, ce qui explique pourquoi elle peut apparaître sans antécédents familiaux.

Quels sont les symptômes de la maladie de Marfan ?

Les symptômes de la maladie de Marfan sont variés et apparaissent généralement dans l’enfance. Certains patients peuvent présenter des troubles ophtalmologiques tels que des problèmes de vision, des troubles musculosquelettiques comme une grande taille ou des déformations du thorax, des troubles articulaires tels que l’hypermobilité, ainsi que des problèmes cutanés et respiratoires. Cependant, tous les patients ne présentent pas tous les symptômes et leur sévérité peut varier d’un individu à l’autre.

Traitements : comment soigner la maladie de Marfan ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Marfan. La prise en charge de la maladie vise à limiter les symptômes et les complications associées. Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller les atteintes cardiaques, ophtalmologiques et musculosquelettiques. Des traitements palliatifs peuvent être utilisés pour soulager les douleurs et améliorer la qualité de vie des patients. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire dans certains cas pour corriger les problèmes cardiaques ou ophtalmologiques. Il est également important d’informer les patients et leur entourage sur la maladie afin de les aider à comprendre et à gérer les différents symptômes et complications.