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Cancer sein : utilité tests génomiques ?

Jessica
Par Jessica
02 février 2024 26

Le test génomique est indiqué dans les cas de risque de « rechute intermédiaire » du cancer du sein chez certaines patientes. Il permet de prédire si une chimiothérapie est nécessaire ou non pour le traitement. Pour réaliser le test, des échantillons tissulaires du cancer doivent être prélevés. Les résultats sont obtenus après l’analyse génétique de ces échantillons, ce qui peut prendre quelques semaines. En ce qui concerne le coût, cela dépend du laboratoire et de l’endroit où le test est effectué.

Présentation de la génomique tumorale

Selon l’Institut du Sein (source 1), la génomique tumorale est une discipline récente qui se penche sur les caractéristiques génétiques d’une tumeur. Contrairement à la génétique, qui évalue le risque de développer un cancer, la génomique se concentre sur l’analyse du génome d’un individu ou d’une tumeur et permet d’adapter le traitement d’un cancer déjà diagnostiqué.

Qu’est-ce qu’une analyse génomique du cancer du sein ?

D’après l’Institut national du cancer (source 2), un test génomique consiste à examiner les gènes des cellules tumorales en recherchant des altérations spécifiques dans l’ADN tumoral. Ce test permet de détecter des gènes modifiés ou des protéines présentant une activité anormale, susceptibles de conduire à la formation d’une cellule cancéreuse à partir d’une cellule saine.

Différence entre test génomique et test génétique

Dans une brochure de Mon Réseau Cancer du sein (source 3), le Dr Daniel Zarca explique la distinction entre un test génomique et un test génétique, qui sont souvent confondus par les patientes. Selon le médecin, un test génétique analyse les gènes d’une personne et leurs variations accidentelles pour évaluer le risque accru de développer un cancer. En revanche, le test génomique se concentre sur l’analyse des gènes présents dans la tumeur qu’il a déjà été diagnostiqué.

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Intérêt et indications de l’analyse du génome

En examinant l’activité de certains gènes dans le tissu tumoral mammaire, les tests génomiques fournissent des informations personnalisées permettant d’adapter le traitement spécifiquement à chaque cas, explique Mon Réseau Cancer du sein dans un article (source 4). Ces tests permettent de préciser la balance bénéfice/risque et ainsi, dans 40% des cas, d’éviter la chimiothérapie et ses effets secondaires.

Par ailleurs, l’analyse du génome d’une patiente permet d’ouvrir la voie à une nouvelle forme de médecine préventive personnalisée.

Les tests génomiques disponibles en France

Actuellement, en France, quatre tests génomiques sont autorisés : MammaPrint, Oncotype DX, EndoPredict et Prosigna.

Modalités du test génomique et interprétation des résultats

Selon Mon Réseau Cancer du Sein, le test génomique est réalisé à partir d’un échantillon de tissu tumoral prélevé lors d’une biopsie ou d’une intervention chirurgicale visant à retirer la tumeur initiale. L’activité de plusieurs gènes des cellules tumorales est alors analysée et évaluée par le test. Les résultats sont communiqués au médecin prescripteur dans les deux semaines.

L’interprétation des résultats permet à l’oncologue de déterminer le score de risque de récidive et de décider, en accord avec la patiente, du meilleur traitement à mettre en place, incluant ou non une chimiothérapie. Si le score de risque de récidive est faible, la chimiothérapie peut être évitée. En revanche, si le score est élevé, la chimiothérapie peut offrir un bénéfice en termes de réduction du risque de récidive.

Coût et remboursement

Les tests génomiques ont un coût moyen d’environ 1500 euros. À l’heure actuelle, aucun des quatre tests n’est remboursé par la Sécurité sociale en France. Cependant, des dispositifs encourageant l’innovation à l’hôpital permettent leur prise en charge.

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Délai de résultats

Les résultats des tests génomiques sont disponibles dans un délai de 8 à 15 jours. Cette rapidité représente une avancée considérable, puisqu’il a fallu 13 ans pour séquencer le premier génome humain, rappelle l’Institut national du cancer.

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