Où trouver de l’aide pour les maladies rares ?

En France, trois millions de personnes souffrent d’une maladie rare. Parmi ces maladies, la mucoviscidose et le nævus géant sont les plus fréquentes et sont souvent d’origine génétique et orphelines. Face à cette diversité de pathologies, les familles, les associations et les autorités publiques se sont regroupées pour apporter leur soutien. Mais où peut-on trouver de l’aide ? Faisons le point.

Les maladies rares touchent moins d’une personne sur deux mille et sont génétiques dans la plupart des cas. Malgré les espoirs liés aux thérapies géniques, la plupart de ces maladies n’ont pas de traitement disponible, ce qui en fait des maladies orphelines.

La France a été précurseur dans la prise en charge des maladies rares avec la mise en place des plans nationaux Maladies Rares depuis 2005. Ces plans ont permis la création de 400 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global des patients. Les missions des filières nationales de santé maladies rares (FSMR) ont été renforcées grâce au troisième plan national.

Orphanet, un portail soutenu par l’Inserm, est la référence européenne en matière d’informations sur les maladies rares. Il propose une base de données de 8 000 maladies rares et de médicaments orphelins, avec des fiches d’information détaillées sur chaque maladie. Orphanet est également disponible sur iPhone et iPad.

Maladies Rares Info Services est un service téléphonique d’information qui répond aux questions des patients et les met en contact avec d’autres patients. Ils fournissent également des informations sur la prise en charge sociale et orientent vers les services médicaux spécialisés. Le service est accessible par téléphone ou par e-mail.

L’Alliance Maladies Rares est un regroupement de plus de 200 associations de malades qui œuvrent pour la médiatisation, l’amélioration de la qualité de vie et la promotion de la recherche sur les maladies rares en France. Eurordis est une organisation européenne regroupant 894 associations de malades et travaillant à l’amélioration de la qualité de vie des patients et au développement des traitements.

Le blog du Pr Folk est dédié aux maladies génétiques rares avec anomalies du développement. Il permet de s’informer sur ces maladies et explique de manière accessible la génétique aux enfants.

La filière Fimarad regroupe les maladies rares de la peau en France, avec cinq centres de référence et 68 centres de compétences. Les autres familles de maladies rares sont également structurées au sein des Filières de santé maladies rares.

L’Assurance maladie prend en charge le remboursement des soins pour les maladies rares selon les mêmes modalités que pour les autres maladies. Certaines maladies rares peuvent bénéficier d’une prise en charge à 100 %, tandis que les complémentaires santé peuvent prendre en charge le reste à payer.

Différentes aides et prestations sociales sont proposées aux personnes atteintes de maladies rares selon leurs besoins et leurs difficultés.

L’allocation journalière du proche aidant est une aide financière pour compenser la perte de salaire des personnes qui cessent ou réduisent temporairement leur activité professionnelle pour s’occuper d’un proche en situation de handicap ou de perte d’autonomie.

Un quatrième Plan National Maladies Rares est en cours d’élaboration, avec pour objectif de renforcer le diagnostic et l’accès aux traitements pour les maladies rares. ORPHANDEV participe également à deux projets européens majeurs pour faire avancer la recherche sur ces maladies.