Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale ?

Les experts fournissent des réponses sur les symptômes, le diagnostic et la prise en charge de l’insomnie fatale familiale, une maladie génétique extrêmement rare qui entraîne la mort rapide des patients.

Qu’est-ce que l’insomnie fatale familiale ?

L’insomnie fatale familiale (IFF) est une forme rare de maladie à prions humains caractérisée par des troubles du sommeil, des problèmes cognitifs et une perte de coordination. Les patients atteints de cette maladie connaissent une issue inéluctable et meurent généralement dans les mois ou les années qui suivent. Cette maladie a été observée pour la première fois dans des familles italiennes. Elle affecte une région du cerveau impliquée dans le sommeil, le thalamus. Il s’agit d’une maladie extrêmement rare, avec seulement 100 à 150 cas diagnostiqués chaque année en France.

IFF : quelles en sont les causes de cette maladie rare ?

L’insomnie fatale familiale est provoquée par une mutation génétique qui altère la protéine prion humaine. Contrairement à la maladie de Creutzfeldt-Jacob, l’IFF est uniquement d’origine génétique et n’est pas infectieuse. La maladie se transmet par héritage autosomique dominant, ce qui signifie qu’un enfant a 50% de chances d’en hériter si l’un de ses parents est atteint.

Insomnie fatale familiale : quels sont les symptômes qui doivent alerter ?

Les symptômes de l’insomnie fatale familiale commencent par des troubles du sommeil paradoxal, comme des difficultés à s’endormir et des problèmes de somnolence en journée. Ils sont ensuite accompagnés de troubles neurovégétatifs tels que des hallucinations, une modification de la conscience, des troubles végétatifs et des difficultés motrices. Ces symptômes se manifestent généralement à l’âge adulte, vers la quarantaine.

Diagnostic : quelle est l’espérance de vie des personnes concernées ?

Pour diagnostiquer l’insomnie fatale familiale, les médecins réalisent un interrogatoire pour comprendre les symptômes, ainsi qu’un examen clinique. Des examens complémentaires tels qu’une polysomnographie et une tomographie par émission de positons peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques peuvent également être réalisés. Malheureusement, cette maladie entraîne un décès en moyenne entre 9 et 30 mois après le diagnostic.

Traitement : comment prendre en charge l’insomnie fatale familiale ?

Il n’existe pas de traitement curatif pour l’insomnie fatale familiale. La prise en charge consiste donc à soulager les symptômes des patients pour qu’ils souffrent le moins possible en fin de vie. La prescription de médicaments vise à soulager les symptômes de la maladie. Le soutien médico-sociale et psychologique est également essentiel pour les patients et leurs proches. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de certains médicaments, tels que le tacrolimus et l’astémizole, dans le traitement de cette maladie. De plus, des chercheurs travaillent sur l’utilisation de la doxycycline pour prévenir le développement de l’IFF.