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Symptômes de la maladie de Charcot : faiblesse musculaire, crampes…

Jessica
Par Jessica
18 juin 2024 34

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée maladie de Charcot, entraîne une paralysie progressive de tous les muscles. Elle se manifeste généralement chez des individus sans antécédents familiaux. Dans certaines situations, un test génétique peut être réalisé pour établir un diagnostic. Quels sont les signes avant-coureurs de cette maladie et comment peut-on la diagnostiquer ?

Introduction

La maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie dégénérative des neurones moteurs. Les symptômes apparaissent progressivement et peuvent inclure une faiblesse musculaire, des difficultés à effectuer des mouvements, des crampes et des fasciculations. Cependant, les capacités intellectuelles ne sont généralement pas affectées. La maladie reste actuellement incurable, mais des traitements tels que le riluzole peuvent ralentir sa progression.

La maladie de Charcot en détail

La maladie de Charcot se manifeste par une dégénérescence progressive des neurones moteurs, qui peut entraîner une faiblesse musculaire et des difficultés à effectuer des mouvements. Les symptômes peuvent initialement se manifester dans une zone spécifique du corps, puis se propager à d’autres parties avec le temps. Certains symptômes courants incluent des difficultés à écrire, à ouvrir une porte, à marcher ou à parler. Cependant, les capacités intellectuelles ne sont généralement pas affectées. Les symptômes ne sont pas douloureux et la maladie progresse insidieusement, avec un délai pouvant aller de plusieurs mois à quelques années entre le début cellulaire de la maladie et l’apparition des symptômes.

L’ampleur de la maladie

En France, environ 8 000 personnes vivent actuellement avec la maladie de Charcot et on estime que ce nombre augmentera de 20% d’ici 2040. L’incidence annuelle de la maladie est de 2,5 pour 100 000 habitants. La SLA est mieux diagnostiquée de nos jours, expliquant ainsi la hausse prévue du nombre de patients.

Les causes et les facteurs de risque

Les causes exactes de la maladie de Charcot ne sont pas encore clairement comprises, bien qu’il soit observé qu’elle affecte plus fréquemment les personnes ayant une activité physique intense, comme les agriculteurs. Une hypothèse évoquée est une possible exposition aux pesticides, mais cela n’a pas encore été scientifiquement confirmé. Par ailleurs, des recherches sont en cours sur les origines génétiques de la maladie. Dans environ 10 % des cas, la SLA est d’origine familiale, ce qui signifie qu’elle est due à une mutation génétique. Un test génétique peut être proposé aux proches d’un patient atteint de SLA, mais un résultat positif ne signifie pas nécessairement le développement de la maladie.

Le diagnostic et les traitements

Le diagnostic de la SLA peut être difficile à un stade précoce, car les examens médicaux peuvent ne montrer aucun signe de la maladie. Cependant, une fois le diagnostic posé, deux options sont possibles : surveiller l’évolution de la maladie ou commencer un traitement précoce. Le Pr Corcia recommande généralement cette deuxième option, soulignant que plus le traitement est commencé tôt, plus il est efficace. Le riluzole est actuellement le traitement de référence pour la SLA, bien qu’un essai international soit en cours pour tester l’efficacité du Tofersen, un médicament qui cible une mutation génétique spécifique présente chez certains patients.

En résumé, la maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique, est une maladie dégénérative des neurones moteurs. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés à effectuer des mouvements. Les causes exactes de la maladie ne sont pas entièrement comprises, bien qu’elle puisse être liée à une activité physique intense et à des facteurs génétiques. Le diagnostic peut être difficile à un stade précoce, mais un traitement précoce peut aider à ralentir la progression de la maladie. La recherche se poursuit pour mieux comprendre cette maladie et développer des traitements plus efficaces.

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